Здравствуйте.
Скажите пожалуйста, при диагнозе спинальная митрофия Верника Гофмана,сопровождается ли этот диагноз отмиранием клеток головного мозга? На сколько мне извесно,люди с таким диагнозом живут.
И каое развитие бывает при таком диагнозе?Возможно ли это заметить с рождения?
Здравствуйте.
Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна — это прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, в основе которого лежит прогрессирующий дегенеративный процесс в мотонейронах спинного мозга (нервных клеток передних рогов спинного мозга).
Симптомы заболевания начинаются на первом году жизни, в некоторых случаях обнаруживаются с рождения, и характеризуются тем, что у ребёнка резко ослаблена двигательная активность. Чаще всего заболевание проявляется к 5-8-му месяцу жизни ребёнка, и проявляется отставанием ребёнка в моторном развитии, утрачиваются ранее приобретённые двигательные навыки. Психическое развитие не страдает.
То есть отмирание клеток головного мозга
не происходит.
Заболевание быстро прогрессирует, доброкачественное течение наблюдается крайне редко, и с таким диагнозом дети долго не живут.
Если такой диагноз
действительно выставлен ребёнку (а он выставляется совместно генетиком и неврологом), то обычно ребёнка оформляют на инвалидность, он состоит на диспансерном учёте у невролога.
Что касается лечения, то конкретного эффективного лечения от этого заболевания нет; как и у многих наследственно-дегенеративных заболеваний.
Лечение в основном симптоматическое.
